Un equipo del Instituto de la Salud y la Investigación Médica francés (INSERM) del Centro Hospitalario Universitario (CHU) de Lille, en Francia, en asociación con un equipo del Hospital Universitario de Lausana, en Suiza, está estudiando un nuevo enfoque terapéutico destinado a mejorar las funciones cognitivas de las personas con síndrome de Down (trisomía 21). Los resultados, publicados en la revista Science el 2 de septiembre, fueron ampliamente difundidos por los medios de comunicación franceses.
Los investigadores observaron por primera vez en animales (un modelo de ratón con trisomía 21) que cinco cadenas de microARN, presentes en los humanos en el cromosoma 21 e implicadas en la producción de la hormona GnRH, eran disfuncionales. La GnRH es segregada por el hipotálamo y se sabe que regula la función reproductora de los adultos.
Esta hormona también tiene un “papel potencial en otros sistemas, como la cognición”. Los científicos demostraron entonces que “la restauración de la función del sistema GnRH permitía restablecer las funciones cognitivas y olfativas en los ratones con trisomía 21”.
Tras este descubrimiento, se llevó a cabo un estudio piloto con siete hombres con trisomía 21 de entre 20 y 50 años. Estos pacientes recibieron una dosis de GnRH cada dos horas durante seis meses, por vía subcutánea en forma de pulsos. Según los autores, 6 pacientes mejoraron su rendimiento cognitivo. Además, según los datos de las imágenes cerebrales, desarrollaron mejores conexiones neuronales, especialmente en las regiones visuales y sensoriomotoras.
Para confirmar estos resultados “prometedores” pero “muy preliminares” (sic), este otoño se pondrá en marcha un ensayo con entre 50 y 60 pacientes, un tercio de los cuales serán mujeres.
Los investigadores siguen siendo muy cautos y afirman que tienen “mucho trabajo por hacer antes de demostrar la eficacia de la GnRH en la trisomía 21” y que no van a “curar los trastornos cognitivos de los pacientes con trisomía 21”.
La Fundación Jérôme Lejeune y el Instituto Médico Jérôme Lejeune (centro médico en Paris) celebran este proyecto del que es coautora Valérie Leysen, primera autora de la publicación que recibió el premio “Joven Investigador” de la Fundación Jérôme Lejeune en 2020. Supone una contribución innovadora y prometedora a los esfuerzos de investigación para mejorar la cognición de las personas con trisomía 21.
Hay que tener en cuenta que, los primeros resultados deben confirmarse y completarse, antes de considerar un posible seguimiento clínico. Con esta idea, la Fundación y el Instituto se han dirigido al equipo de investigadores de Lille y Lausana.
