La Fundación creó en 1997 en París el primer Instituto Jérôme Lejeune, centro europeo pionero especializado en el tratamiento integral de la discapacidad intelectual de origen genético. Hoy, cuenta con cuatro centros médicos en funcionamiento en Francia y Argentina y España, en Madrid.
Se realiza anualmente el seguimiento médico a más de 13.000 pacientes de todas las edades afectados por una discapacidad intelectual de origen genético: trisomía del par 21 (síndrome de Down), síndrome de X-frágil, anomalías cromosómicas, síndrome del maullido de gato, síndromes de Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, etc…

